Шанс Министерства здравоохранения и социальных служб спасти сотни мальчиков

Что если бы за 8 долларов на каждого новорожденного Америка могла бы ежегодно спасать сотни мальчиков от жизни в инвалидном кресле, обрывающейся на много десятилетий раньше срока? После завершения общественного обсуждения 15 сентября Министерство здравоохранения и социальных служб рассмотрит вопрос о включении мышечной дистрофии Дюшенна в состав Рекомендуемой единой панели скрининга — перечня состояний, включаемых в рутинные обследования новорожденных по всей стране. Мой сын Элиот был диагностирован с МДД в возрасте 7 месяцев. Он был обследован случайно после обычного анализа крови во время госпитализации по поводу несвязанной вирусной инфекции. Ненормальный результат заставил его педиатра провести исследование, и в результате его ранней диагностики Элиот получил Элевидис, генную терапию по пути «ускоренного одобрения» Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов. В наши дни Элиот прыгает, бегает и лазает как здоровый детсадовец — настолько, что это я, а не болезнь, ставлю ограничения его активности. Большинству мальчиков с МДД ставится диагноз в возрасте 4–5 лет, когда у них начинают проявляться задержки в развитии крупной моторики, трудности с подъемом и падения. (Хотя в редких случаях у девочек могут проявляться симптомы, они почти всегда являются лишь носителями.) В среднем существует критическая задержка в 2,5 года между появлением первых симптомов и постановкой диагноза. Проблема отсроченной диагностики заключается в том, что Элевидис не так хорошо действует на пациентов старшего возраста. Критики, утверждающие, что Элевидис неэффективен, ошибочно винят терапию в необратимом прогрессировании заболевания, наблюдаемом у мальчиков постарше. Согласно данным Родительского проекта по мышечной дистрофии, приблизительно 8 долларов на каждого обследуемого младенца покрыли бы расходы на скрининг всех новорожденных на МДД. Это также покрыло бы расходы на генетическое тестирование для приблизительно 350 мальчиков каждый год, у которых будут выявлены повышенные уровни креатинкиназы — обычно первый признак заболевания. Текущий перечень скрининга включает спинальную мышечную атрофию, серповидноклеточную анемию и кистозный фиброз, наряду с другими метаболическими и эндокринными заболеваниями. Для многих из этих состояний теперь существуют методы лечения. Хотя не все перечисленные болезни излечимы, скрининг новорожденных предоставляет критически важные данные об их распространенности, поощряя медицинских исследователей и частные биотехнологические компании к созданию методов лечения там, где существует наибольшая потребность. Раннее знание о болезни и последующее раннее вмешательство являются ключом к превращению МДД из смертного приговора в потенциально управляемое заболевание. Клинические испытания показали, что мальчики, получившие генную терапию в молодом возрасте, чувствовали себя лучше, чем группы плацебо и внешние контрольные группы. Дети в возрасте 4–5 лет имели лучшие результаты, чем мальчики, получившие лечение в более старшем возрасте. Элевидис действительно работает, но, как и в случае с другими методами лечения — от химиотерапии при раке до Трикафты при кистозном фиброзе, — **время решает все**. Добавление мышечной дистрофии Дюшенна в панель скрининга HHS дает этим мальчикам шанс жить лучше и более функциональной жизнью.